Genterapi tillfälligt stoppad efter två dödsfall

I november 2025 har över 1 100 patienter mottagit genterapin Elevidys som utvecklats för att behandla Duchennes muskeldystrofi. Genterapin är godkänd i USA men inte inom EU. Under 2025 kom besked om att genterapin lett till två dödsfall vilket resulterat i ett tillfälligt distribueringsstopp och en uppdaterad varningstext.

Ärftlig muskelsjukdom

Duchennes muskeldystrofi orsakas av en brist på proteinet dystrofin. Genen som kodar för dystrofin, DMD, finns på X-kromosomen vilket innebär att bara pojkar drabbas. Flickor har oftast en ”frisk” genkopia på sin andra X-kromosom.

Bristen på dystrofin leder till att muskelfibrer bryts ner och symtomen karakteriseras av en långsamt fortskridande försvagning av muskulaturen i skuldror, bäcken och ryggen. Med tiden blir personer med Duchennes muskeldystrofi allvarligt funktionsnedsatta och får en förkortad livslängd.

EU avslog ansökan

Genterapin Elevidys godkändes 2023 av USA:s Livsmedels- och läkemedelsmyndighet, FDA. Behandlingsstrategin är att föra in en gen som kodar för ett kortare dystrofin-protein i patienternas celler i skelettmuskler och i hjärtat. Införseln av genen sker med hjälp av en virusvektor, ett virus som modifierats för att inte kunna spridas och orsaka sjukdom.

Behandlingen har inte visat sig bota sjukdomen och så sent som sommaren 2025 avslog den Europeiska läkemedelsmyndigheten, EMA, en ansökan om ett marknadsgodkännande av Elevidys med hänvisning till att en övertygande behandlingseffektivitet inte kunnat påvisas.

Reaktion på virusvektor

Anledningen till att två tonårspojkar avled efter genterapin var att de drabbades av akut leversvikt som är en känd men mycket ovanlig effekt av att patientens immunförsvar reagerar på den virusvektor som används. Efter dödsfallen stoppades tillståndet i USA att distribuera Elevidys under en tid. Nu är genterapin i bruk igen men har en ny medföljande varningstext som beskriver att behandlingen kan leda till akut leversvikt och döden.