Basredigering skriver om kod som orsakar AATD

Under 2025 meddelade ett amerikanskt företag att de lyckats korrigera en mutation i genen SERPINA1 som leder till sjukdomen alfa-1-antitrypsinbrist (AATD). Mutationen resulterar i ett icke-funktionellt enzym (alfa-1-antitrypsin) som ackumuleras bland annat i levern och orsakar skada. Personer med AATD har även hög risk att drabbas av återkommande luftvägsinfektioner och utveckla kroniskt lungemfysem (KOL).

I en klinisk studie har nio patienter med AATD fått den genomredigerande behandlingen in vivo (direkt i kroppen). Verktyget som utförde redigeringen, en basredigerare, levererades via en injektion i blodet till leverceller i en liten fettbubbla, en lipid nanopartikel. När basredigeraren nådde levercellerna sökte den upp SERPINA1-genen och korrigerade mutationen.

Beviset för det är att forskarna redan efter några dagar kunde uppmäta funktionellt alfa-1-antitrypsin i blodet hos patienterna. Det är första gången som genomredigering används i en klinisk prövning för att korrigera en mutation.