Långtidsstudie av genterapi mot SCID visar botande effekt

För trettiofem år sedan genomfördes den första genterapin på människa – ett banbrytande försök att behandla den ovanliga immunbristsjukdomen ADA-SCID (en förkortning av adenosine deaminase – severe combined immunodeficiency). Trots initiala framgångar avtog effekten av genterapin snabbt, och hoppet om en effektiv behandling grusades.

Under 2025 publicerades en långtidsstudie av en annan genterapi för samma sjukdom att den fungerar som man önskar och resulterar i ett funktionellt immunförsvar hos nittiofem procent av patienterna.

Immunförsvaret fungerar inte

Personer med sjukdomen ADA-SCID har en mutation i genen ADA som kodar för enzymet adenosin deaminas vars funktion är att bryta ner toxiska restprodukter. Särskilt toxiska är restprodukterna för immunförsvarets T- och B-celler.

Personer med sjukdomen ADA-SCID har därför få immunceller och är oerhört infektionskänsliga. Det har gett upphov till begreppet bubbel-barn eftersom barn med den här sjukdomen måste hållas avskärmade från omvärlden för att undvika infektioner. De behandlingar som idag erbjuds är bland annat ersättningsterapi med enzymet som saknas och benmärgstransplantation (om en frisk besläktad donator finns).

Ny funktionell gen

Den genterapi vars effekt nu studerats över längre tid är inte densamma som för trettiofem år sedan – men principen är liknande. En funktionell kopia av ADA-genen förs in i patienternas celler för att kompensera för den icke-funktionella.

Sextiotvå personer som fått genterapin följdes noggrant under i genomsnitt 7,5 år (upp till 11,5 år). Femtionio av dem har kvar den normala ADA-genen i sina celler och normala mängder av det enzym de tidigare saknat. De har även ett normalt fungerande immunförsvar.

Forskarna bakom studien konstaterar att genterapin botat dessa femtionio patienter. Hos resterande tre personer misslyckades genterapin på så vis att genen inte fanns kvar i cellerna ett år efter behandlingen och de fick återgå till ersättningsterapi.

Genterapin ges inte i Sverige

Genterapin är sedan 2016 godkänd inom EU och kostar runt 7,5 miljoner kronor per dos, vilket är billigare än motsvarande genterapier som utvecklats mot andra sjukdomar som ligger på 20–30 miljoner kronor. Den kostnaden kan jämföras med ersättningsbehandling som kostar cirka 10 miljoner kronor första året. Den kostnaden ökar sedan successivt, enligt Anders Fasth, professor i pediatrisk immunologi vid Göteborgs universitet.

Efter att två olika företag tappat intresset för genterapin på grund av låg försäljning har nu en italiensk välgörenhetsorganisation tagit över ägandeskapet. Genterapin ges endast vid ett sjukhus, även det i Italien.