Ny genterapi mot Wiskott-Aldrich syndrom godkänd inom EU

Under 2025 gav EMA sin rekommendation till EU-kommissionen att godkänna en ny genterapi för behandling av Wiskott-Aldrich syndrom.

Wiskott-Aldrich syndrom är en ärftlig immunbristsjukdom som förekommer nästan uteslutande hos män. Det beror på att genen WAS, som orsakar sjukdomen, finns på X-kromosomen och kvinnor har ofta en kompenserande genvariant på sin andra X-kromosom. Personer med Wiskott-Aldrich syndrom är infektionskänsliga, får lätt blödningar och allergier och löper en högre risk för att utveckla cancer.

De mutationer i WAS som kopplats till sjukdomen leder till att inget, eller för lite, WAS-protein bildas. Det i sin tur stör en rad funktioner i immunsystemets celler. Sjukdomen är allvarlig men stamcellsbehandling tidigt i livet med celler från en väl matchad donator kan ha god effekt.

Behandlingsstrategin för genterapin är att föra in en funktionell WAS-gen i stamceller som isolerats från patienten. Genen förs in med hjälp av en virusvektor och cellerna förs sedan tillbaka till patienten. Stamcellerna migrerar efter infusionen tillbaka till benmärgen där de delar sig och ger upphov till nya blod- och immunceller som kan tillverka WAS-proteinet. I de kliniska studier som ligger till grund för EMA:s rekommendation om ett godkännande minskade antalet infektioner och blödningar markant hos de patienter som mottagit genterapin.