Förbättrad syn hos gravt synskadade barn med genterapi

I Storbritannien har en grupp forskare prövat en genterapi för behandling av retinal dystrofi som är en degenerativ ärftlig näthinnesjukdom. Den formen av sjukdom som genterapin utvecklats för orsakas av mutationer i genen AIPL1. Mutationerna i AIPL1 leder till en snabb synförlust efter födseln eftersom syncellerna bryts ned.

Fyra barn under tre år fick genterapin som består av en ny funktionell kopia av AIPL1 som transporteras in i syncellerna med hjälp av en virusvektor. Eftersom synceller inte kan tas ut från ögat och återföras så utförs behandlingen in vivo och injiceras direkt under näthinnan. Drygt tre år efter att barnen fått genterapin hade deras funktionella syn och synskärpa förbättrats avsevärt.