Ny genterapi för epidermolysis bullosa godkänd inom EU

Under 2025 godkände EU-kommissionen en ny genterapi för behandling av hudsjukdomen dystrofisk epidermiolysis bullosa. De som föds med sjukdomen kallas för fjärilsbarn, eftersom deras hud är spröd och tunn likt fjärilsvingar. Minsta beröring kan leda till sår som riskerar att infekteras och aldrig läka eller orsaka ärrbildning och bidrar till att patientgruppen bär en mycket tung sjukdomsbörda.

Sjukdomen orsakas av en mutation i genen COL7A1 som är en av de gener som kodar för kollagen. Mutationen leder till att hudens starka och smidiga struktur inte upprätthålls. Mellan åttio och tvåhundra personer i Sverige uppskattas lida av sjukdomen och fram till nu har det inte funnits någon behandling, utan patienterna har enbart kunnat få förebyggande vård till exempel i form av skyddande förband.

Den nya genterapin distribueras i form av en gel som stryks över såriga partier av huden varje vecka. Det gör behandlingen helt unik eftersom alla andra godkända genterapier ges vid ett enda tillfälle och via injektion. Gelen innehåller en funktionell kopia av COL7A1 som levereras till cellerna runt såret med hjälp av en virusvektor. Med den nya genen kan patientens hudceller tillverka kollagen som gör huden starkare vilket också påskyndar sårläkning.

I den studie som ligger till grund för EMA:s rekommendation att godkänna gelen prövades genterapin på trettioen unga patienter. Två jämförbara sår valdes ut på varje patient, varav ett behandlades med genterapin och ett med placebo. Efter tre månaders behandling hade 71 procent av de sår som behandlats med genterapi läkt, men bara 20 procent av de sår som behandlats med placebo. Genterapin är under hälsoekonomisk utvärdering och ges ännu inte i Sverige.