Genterapi på gång för Huntingtons sjukdom
I en mindre studie har forskare visat att de med hjälp av ett mikroRNA lyckats tysta den gen som orsakar Huntingtons sjukdom och de på så sätt bromsat sjukdomsförloppet.
Den bakomliggande orsaken till Huntingtons är mutationer i en gen som heter HTT. Genen kodar för proteinet huntingtin som till följd av mutationerna tillverkas felaktigt. Det leder till att nervceller i hjärnan bryts ner. Sjukdomen uppträder oftast i vuxen ålder med symptom som liknar många psykiska sjukdomar som aggressionsutbrott, depression, oro, sömnsvårigheter och minskad impulskontroll. Därefter träder motoriska och kognitiva symtom fram i form av sämre balans, ofrivilliga rörelser, svårigheter att tala, gå och svälja. Personer med Huntingtons avlider ungefär femton år efter att de första symtomen uppkommit.
Huntingtons sjukdom kännetecknas av att nerceller bryts ner. Bild från Depositphotos.
Genterapin som prövats i den kliniska studien innehåller en gen som kodar för ett mikroRNA, en kort RNA-sekvens. MikroRNA:t binder till det mRNA som produceras när HTT-genen läses av vilket leder till att tillverkningen av det felaktiga proteinet stoppas. Behandlingen ges direkt till hjärnan via små borrhål i skallbenet.
Totalt tjugonio patienter mottog genterapin antingen i hög eller låg dos. För de tolv som fått en hög dos gav genterapin en mycket positiv behandlingseffekt. Forskarna kunde under de tre år som studien pågick observera att sjukdomens fortskridande reducerades med sjuttiofem procent jämfört med patienter som inte fått behandlingen.
Behandlingen har potential att vara livsförändrande för personer med Huntingtons – särskilt om den ges i ett tidigt stadium av den progressiva sjukdomen. Företaget som utvecklat genterapin planerar att ansöka om att få genterapin godkänd under 2026.