Genteknik, människa och medicin
Inom medicinsk grundforskning är gentekniker ovärderliga verktyg. För att förstå olika geners inblandning i hälsa och sjukdom kan forskare studera vad som händer när man ändrar, slår ut, eller för in gener i celler, mikroorganismer eller försöksdjur.
Avancerade behandlingar med genteknik
Även medicinska behandlingar som baseras på genteknik har utvecklats. Framför allt handlar det om olika former av genterapier som definieras av att DNA eller RNA förs in i en patients celler i syfte att reglera, reparera, ersätta, addera eller stänga av en gen som orsakar sjukdom. Genterapi utförs enbart i somatiska celler och inte könsceller, och de genetiska förändringarna blir därmed inte ärftliga.
Det vanligaste förfarandet vid ex vivo genterapi är att celler isoleras från patienten och modifieras med en ny gen som ska kompensera för en dysfunktionell gen som orsakar sjukdom. Den nya genen transporteras in i cellerna med hjälp av en virusvektor. Illustration av Gunilla Elam
Även inom det medicinska området har genomredigering och gensaxen CRISPR/Cas9 ändrat förutsättningarna för var som är möjligt. Flera hundra kliniska prövningar är pågående där tekniken används för att ändra den genetiska koden på sätt som kan behandla, eller rent av bota genetiska sjukdomar.
Vidareutveckling av gensaxen
CRISPR/Cas9 är en ung teknik och forskare ägnar fortfarande mycket tid och kraft åt att bättre förstå hur den fungerar, hur den kan förbättras och göras mer användbar för olika applikationer.
Fler Cas-enzym prövas som har lite andra egenskaper än Cas9, till exempel Cas13 som klyver RNA i stället för DNA, eller Cas-enzym som är mindre än Cas9 och lättare går att leverera till celler. Forskare arbetat också med att modifiera Cas-enzym så att de inte riskerar att uppfattas som främmande av människors immunförsvar.
Själva tekniken utvecklas också vidare för att passa fler tillämpningar. Basredigering är ett exempel, där Cas-enzymet modifierats att inte klippa av DNA-strängarna utan i stället leverera andra enzymer som modifierar DNA på ett sätt som är mindre invasivt. Man utvecklar också inaktiverade Cas-enzym som ändrar det epigenetiska mönstret.
Förutom alla innovativa användningsområden så utgör tekniken ett verktyg för att förstå biologiska mekanismer – CRISPR/Cas ger helt enkelt en ovärderlig möjlighet att på precisa
sätt förändra genomet och studera effekten av det.