De kallas för fjärilsbarn, de barn som föds med hud så spröd och tunn som fjärilsvingar. Minsta beröring kan leda till sår som riskerar att infekteras och aldrig läka. Nu går den första behandlingen mot ett godkännande av EU-kommissionen, en genterapi i gelform som stryks över huden.
Mellan 80 och 200 personer i Sverige lider av den ärftliga hudsjukdomen dystrofisk epidermiolysis bullosa. Sjukdomen orsakas av en mutation i en av de gener (COL7A1) som kodar för kollagen som är viktig för hudens struktur och smidighet. Huden hos en person med sjukdomen blir mycket skör och det uppstår lätt blåsor, sår och ärrbildning.
European Medicinal Agency (EMA) har utvärderat en ny genterapi och rekommenderar EU-kommissionen att godkänna behandlingen. Med genterapin levereras en ny funktionell kopia av den muterade genen till cellerna runt såret. Med den nya genen kan cellerna tillverka nytt kollagen. Genterapin ges i gelform en gång i veckan och stryks över sår för att skynda på läkning.
I den studie som ligger till grund för EMA:s rekommendation prövades genterapin på 31 unga patienter. Två jämförbara sår valdes ut på varje patient, varav ett behandlades med genterapin och ett med placebo. Efter tre månaders behandling hade 71 procent av de genterapi-behandlade såren läkt, men vara 20 procent av de sår som behandlats med placebo.
/Mia Olsson
