Förändring i DNA-sekvensen. Kan uppstå spontant vid ett kopieringsfel under en celldelning eller induceras av omgivande faktorer. Mutationer är en förutsättning för evolutionen.

En typ av mutationer kallas för en enbaspolymorfi, eftersom den endast innefattar en kvävebas. Kallas också SNP efter engelskans Single Nucleotide Polymorphism.