EU:s läkemedelsmyndighet EMA (European Medicines Agency) har lämnat sin rekommendation till EU-kommissionen om att godkänna en ny genterapi för behandling av Wiskott-Aldrich syndrom.
Wiskott-Aldrich syndrom är en ärftlig immunbristsjukdom som förekommer nästan uteslutande hos män. Det beror på att genen WAS, som orsakar sjukdomen, finns på X-kromosomen och kvinnor har ofta en kompenserande genvariant på sin andra X-kromosom. Personer med Wiskott-Aldrich syndrom är infektionskänsliga, får lätt blödningar och allergier och löper en högre risk för cancer.
De mutationer i genen WAS som kopplats till sjukdomen leder till att inget, eller för lite, WAS-protein bildas. Det i sin tur stör en rad funktioner i immunsystemets celler. Sjukdomen är allvarlig men stamcellstransplantation tidigt i livet med celler från en väl matchad donator kan ha god effekt.
Behandlingsstrategin för den nya genterapin är att föra en ny ”frisk” WAS-gen i stamceller som isolerats från patienten. Genen förs in med hjälp av en virusvektor och cellerna återförs sedan till patienten som behandling. Stamcellerna migrerar efter infusion tillbaka till benmärgen där de delas till nya blod- och immunceller som tillverkar WAS-proteinet.
I de kliniska studier som ligger till grund för EMA:s rekommendation om ett godkännande minskade antalet infektioner och blödningar markant hos de patienter som mottagit genterapin.
Mia Olsson 2025-11-17
Källa:
