Genetiska sjukdomar orsakas av mutationer som antingen nedärvts eller uppstått under livets gång. Tack vare forskning är många mutationer som orsakar sjukdom kända, vilket innebär att man vet var i genomet de finns, på vilken kromosom och i vilken gen.
Det går därför att testa om en person har en viss mutation och så kan en molekylär diagnos ställas. Med rätt diagnos ökar möjligheterna till att en bra behandling kan sättas in om det finns och behövs.
I vissa fall efterföljs en molekylär diagnosticering av en ärftlighetsutredning där även personer som är biologiskt besläktade med patienten kan testas. På så vis kan andra i familjen få reda på om de också riskerar att utveckla sjukdomen eller är friska bärare och kan föra sjukdomen vidare till nästa generation.
DNA renas fram ur biologiska prover
För att göra ett genetiskt test behöver DNA renas fram ut ett biologiskt prov och analyseras. DNA finns i alla våra celler, med undantag för röda blodkroppar, och kan renas fram ur många typer av biologiska prov. Inom sjukvården används blod- eller vävnadsprov som DNA-källa.
Genetiska tester utförs även utanför det medicinska området, exempelvis inom kriminaltekniska undersökningar, vid faderskapstester och släktforskning. Då är andra typer av biologiska prov vanliga som saliv, hårsäckar eller sädesvätska.
Efter att DNA renats fram ur provet kopieras det upp till en mängd som är enklare att analysera. Det görs med en metod som förkortas PCR, som står för engelskas Polymerase Chain Reaction.
Mer information finns på sidan PCR.
DNA-sekvensering
Det mänskliga genomet består av ungefär 3 miljarder nukleotider som till 99,9 % är identiska mellan olika människor. Forskare har räknat ut att ungefär var 1300:e nukleotid skiljer sig åt.
Med DNA-sekvensering bestäms ordningsföljden av nukleotiderna adenin (A), tymin (T), cytosin (C) och guanin (G). Jämförs sekvensen med en referens så upptäcks genetiska skillnader till exempel en mutation som ger en viss sjukdom.
Tack vare en snabb teknikutveckling så kan forskare idag sekvensera ett helt genom på bara några timmar. När man vill testa om en person har en viss känd mutation är det ofta onödigt och en mindre sekvens analyseras, till exempel en viss gen.
Ibland utförs även en så kallad helgenomsekvensering. Syftet kan då vara att hitta en tidigare okänd mutation som ger en sjukdom. Med den här metoden kan allt från små punktmutationer till större strukturella avvikelser i genomet upptäckas, både i och utanför gener.
Mer information finns på sidan DNA-sekvensering.
Kromosomanalyser
Vissa sjukdomar orsakas av förändringar i kromosomernas antal eller struktur. För att upptäcka sådana förändringar utförs ibland en typ av test som kallas kromosomanalys.
För att studera kromosomer isoleras inte DNA ur ett prov utan hela celler används. Cellerna tas från olika typer av vävnader som till exempel fostervatten, moderkaka, blod, benmärg och hud.
Cytogenetik och färgning av kromosomer
Cytogenetik innebär att man studerar kromosomer för att upptäcka större avvikelser i kromosomernas antal och utseende. Det går också att se det biologiska könet eftersom könskromosomerna X och Y ser olika ut.
I ett laboratorium odlas cellerna upp så att de delar sig och blir fler. Därefter sprids de på ett objektglas och en färg tillsätts som bara fastnar på kromosomer. När cellerna på objektglaset studeras under mikroskop, syns kromosomerna. Analysen kallas för karyotypering eller kromosomanalys och används till exempel vid fosterdiagnostik, leukemiutredningar och när man vill utreda orsaken bakom upprepade missfall eller infertilitet.
Tekniken FISH visar detaljer hos kromosomer
En närmare undersökning av kromosomerna kan göras med tekniken Fluorecense-in-situ-Hybridisering som förkortas FISH. Tekniken används främst för att upptäcka skador på specifika kromosomer. Olika delar av kromosomen färgas då med olika färger så att man kan upptäcka ifall en bit av en kromosom saknas, duplicerats eller har bytt plats. FISH används bland annat vid diagnos av vissa leukemier som kännetecknas av så kallade translokationer mellan kromosomer.
Andra genetiska analyser inom sjukvården
Genetiska analyser används till mycket mer inom sjukvården än till att diagnosticera genetiska sjukdomar och göra ärftlighetsutredningar. Här följer information om hur de används för att exempelvis diagnosticera infektionssjukdomar och skräddarsy behandlingar.
Farmakogenetik
Ett och samma läkemedel kan ge olika behandlingseffekt i olika patienter. En anledning till det kan vara genetiska olikheter.
I levern finns enzymer som aktiverar och bryter ner läkemedel. Hur aktiva dessa enzymer är konstruerade varierar något mellan olika människor och det påverkar läkemedlets effekt. De genetiska variationer som påverkar enzymens aktivitet är ofta så kallade enbaspolymorfier (SNPs), där till exempel ett T kan ha bytts ut mot ett A. Med en genetisk analys av SNPs i de gener som kodar för enzymerna är det möjligt att få reda på hur aktiva enzymerna är. Den informationen gör det möjligt att skräddarsy behandlingar för patienter som upplevt biverkningar, eller ingen behandlingseffekt av ett läkemedel.
Diagnosticering av infektionssjukdomar
Genetik används även för att diagnosticera infektionssjukdomar som orsakas av patogener som bakterier eller virus. Det är då patogenens, och inte patientens, DNA som analyseras med sekvensbestämning. På så sätt kan man snabbt få reda på vad som orsakar sjukdomen och sätta in rätt antibiotika eller anti-viral behandling.
Det prov som används för att isolera det DNA som ska analyseras tas från det ställe som symtomen kommer från. Till exempel tas ett prov för DNA-analys av herpes från själva herpes-blåsan. På det här sättet diagnosticeras rutinmässigt bland annat klamydia, gonorré, vinterkräksjukan, herpes, lunginflammation och tuberkulos.
Mutationer i cancerceller
Cancer är en genetisk sjukdom, men alla former av cancer är inte ärftliga. En del cancersjukdomar orsakas av mutationer som uppkommer under livets gång, och bara i vissa vävnader. De är då i regel inte ärftliga. För att diagnosticera cancersjukdomar, och även förutse vilken behandling som kan vara effektiv, görs ofta en genetiskt analys av vilka mutationer som finns i en tumör.
PCR-tester för infektioner
PCR är en förkortning av engelskans Polymerase Chain Reaction och är en av de mest använda teknikerna inom molekylärgenetik. Med PCR kan en specifik DNA-sekvens i ett DNA-prov kopieras upp i ett mycket stort antal vilket gör sekvensen möjlig att analysera vidare, till exempel med sekvensbestämning.
PCR används inom vården bland annat för att påvisa förekomst av ett visst virus, som till exempel SARS-CoV-2 som orsakar Covid-19. PCR används också rutinmässigt för att tidigt upptäcka återfall av leukemier.
Leukemi är samlingsman för cancer som uppstår i de blodbildande cellerna i benmärgen. Orsaken till leukemi är okänd men man vet att förvärvade mutationer som uppstår i vissa celltyper under livets gång har betydelse. En sådan mutation som finns hos patienter med kronisk myeloisk leukemi är en translokation där DNA har flyttats från kromosom 9 till 22. I brottspunkten på kromosom 22 där nytt DNA fogats in så skapas en ny gen. Den nya genen ger upphov till ett protein som signalerar till cellen att dela sig ohämmat. Med PCR går det att mäta förekomsten av celler med mutationen och på så sätt följa sjukdomsförloppet.
Fosterdiagnostik
Med fosterdiagnostik vill man ta reda på om ett foster har kromosomavvikelser eller andra mutationer som orsakar allvarliga sjukdomar.
KUB-test är inte ett genetiskt test
Ett vanligt test, som inte baseras på genetik, är det som kallas ’kombinerat ultraljud och biokemi’ (KUB). Med ett KUB-test mäts sannolikheten att fostret har någon av de tre vanligaste kromosomavvikelserna som är trisomi på kromosompar 13, 18 och 21 (som ger Edwards-, Pataus- och Down syndrom). Sannolikheten räknas ut med hjälp av parametrarna mammans ålder, storleken av fostrets vätskespalt i nackgropen och halten av två olika proteiner i mammans blod. Det finns en koppling mellan alla dessa tre parametrar och risken för att fostret har trisomi 13, 18 eller 21.
Moderkaksprov och fostervattenprov
Med ett moderkaksprov eller fostervattenprov testas om fostret har kromosomavvikelser. Det används ofta för att följa upp ett KUB-test som påvisade en hög sannolikhet. Med ett moderkaksprov kan några fler genetiska tester utföras. Det går att undersöka om fostret bär på en ärftlig mutation som leder till en välkänd monogen sjukdom, till exempel cystisk fibros eller Huntingtons sjukdom.
NIPT utförs med mammans blod
Fler kromosomavvikelser och så kallade mikrodeletioner som leder till svåra sjukdomar, kan upptäckas med ett så kallat NIPT-test. NIPT är en förkortning av engelskans Non-Invasive Prenatal Testing. En gravid kvinna har i sitt blod en liten mängd av cell-fritt DNA från fostret. Med ett blodprov från mamman kan därför fostrets DNA analyseras.
Preimplantatirisk genetisk diagnostik (PGA)
Vid så kallad preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGA) utförs ett test på ett ägg som befruktats in vitro. PGA utförs i samband med assisterad befruktning som även kallas in vitro fertilisering, IVF.
Testet görs för att undersöka om cellerna som utgör det befruktade ägget bär på en mutation som kommer att orsaka en allvarlig sjukdom. Oftast söker man efter en specifik mutation. Eftersom en assisterad befruktning oftast resulterar i flera befruktade ägg, är det sannolikt att man finner ett ägg som inte bär på mutationen. Det befruktade ägget kan då väljas ut och återföras till kvinnans livmoder där de kan utvecklas till ett foster. PGA används i Sverige endast när det finns risk att barnet skulle födas med, eller utveckla, en mycket allvarlig sjukdom.
Genetisk screeening
En genetisk screening syftar oftast på att genetiska tester utförs på hela, eller delar av en befolkning. Initiativet kommer från samhället med syftet att övervaka hälsan hos befolkningen, och inte individen själv. Ett exempel är PKU-screeningen i Sverige där 24 allvarliga monogena sjukdomar ingår och dess förekomst testas hos nyfödda.
Hemmatester
Utanför vården finns företag som marknadsför genetiska ”hemmatest” till konsumenter som kan beställa ett provtagnings-kit direkt hem till brevlådan. Efter att konsumenten har skickat in sitt DNA-prov, sekvenserar och analyserar av företaget provet och resultaten skickas tillbaka.
De mest populära testerna är inriktade på att ge information om vilka genetiska sjukdomar en person riskerar att drabbas av, men även DNA-analys för släktforskning är populärt. Hemmatester som ska tala om vilka genetiska sjukdomar konsumenten löper risk att drabbas av har kritiserats för att ge ofullständig information och inte erbjuda konsumenten rådgivning eller stöd i att tolka resultaten.
De flesta sjukdomar, inklusive de stora folksjukdomarna cancer, diabetes, och hjärt-och kärlsjukdomar, uppkommer till följd av en kombination av flera genetiska riskfaktorer ihop med miljö- och livsstilsfaktorer. Att ha en ”riskfaktor” behöver alltså inte betyda att man blir sjuk vilket inte är tydligt i svaren på hemmatesterna.
Eftersom utländska företagen inte lyder under samma lagstiftning gällande till exempel dataskydd eller genetisk integritet som konsumenten/den enskilda, är det också svårt att kontrollera hur den enskilda personens information hanteras. Ett exempel på det är att 7 miljoner människors genetiska information stals av hackare från släktforskningsföretaget 23andMe under 2023.
Uppdaterad 2026-03-11