Ärftlig dövhet orsakas ofta av förändringar i innerörat. Det är en svåråtkomlig del av hörselorganet som är komplicerad att behandla. I en ny studie visar forskare hur de med hjälp av kirurgi lyckats leverera gener till innerörat hos apor. Resultaten öppnar upp för möjligheten att behandla ärftlig dövhet med genterapi. I Sverige finns idag mellan…
Optogenetisk behandling hjälper blind man att se
Optogenetik bygger på en kombination av genetisk modifiering och ljus. Genom att föra in en gen som kodar för ett ljuskänsligt protein i nervceller kan cellernas funktion styras med hjälp av ljuspåverkan. I en ny studie beskrivs för första gången hur en person som varit blind kan se efter en optogenetisk behandling. Näthinnan består av…
Personer med ärftlig blindhet får ledsyn med CRISPR/Cas9
Två patienter med en form av ärftlig blindhet har fått förbättrad syn efter att ha behandlats med en genomredigerande behandling. Behandlingen är ännu inte godkänd utan har testats för första gången på patienter med syfte att utvärdera säkerhet och behandlingseffekt. Genterapin är en av de första i sitt slag och baseras på att den mutation…
CRISPR-baserad genterapi mot Skelleftesjukan
En genterapi för behandling av den ärftliga Skelleftesjukan har prövats i patienter för första gången. Gensaxen CRISPR/Cas9 används för att i vissa celler stänga av den gen som orsakar sjukdomen. Det är första gången en CRISPR-baserad behandling ges direkt i blodet. Livshotande sjukdom Skelleftesjukan heter egentligen ärftlig transtyretinamyloidos och orsakas av mutationer i den gen…
Ny genterapi hjälper barn med AADC-brist
I en ny klinisk studie har en genterapi visat mycket positiv behandlingseffekt hos barn med den ovanliga sjukdomen AADC-brist. Sjukdomen är medfödd, kronisk och kännetecknas av allvarliga funktionsnedsättningar som till exempel svårigheter att hålla upp huvudet, sitta, gå och prata. AADC är ett nödvändigt enzym för bildandet av bland annat dopamin och serotonin i hjärnan.…