Tekniken prime-redigering prövas i människor för första gången och korrigerar mutation bakom immunbrist

Varje år föds ungefär ett barn i Sverige med en ärftlig immunbrist som heter kronisk granulomatös sjukdom (CGD). Den medför en känslighet för vissa bakterie- och svampinfektioner och kan även leda till inflammationer i inre organ.

Mutationer i flera gener som alla kodar för proteiner i ett enzymkomplex som heter NADPH-oxidas kan resultera i sjukdomen. Inne i fagocyter, de immunceller som ”äter upp” smittämnen, behövs NADPH-oxidas för att tillverka de syreradikaler som dödar smittämnet.

De mutationerna som orsakar CGD leder till att NADPH-oxidas och därmed en viktig försvarslinje mot bakterier och patogena svampar saknas. Den vanligaste mutationen hos personer med CGD är en deletion i genen NCF1.

En grupp forskare har lyckats korrigera mutationen i NCF1 med tekniken prime-redigering (eng. prime editing). Hittills har bara en patient behandlats och det är första gången tekniken används i människor.

Prime-redigering baseras på CRISPR/Cas9 men Cas9 har modifierats så att det bara klipper upp den ena DNA-strängen. I prime-redigering används också ett förlängt guide-RNA som fungerar som en mall för lagningen. Det ger en möjlighet att styra vad den sjukdomsorsakande mutationen ska ändras till.

I behandlingen isolerades i ett första steg blodbildande stamceller från patienten. Cellerna redigerades därefter i ett laboratorium innan de återfördes till patienten som behandling. Patienten upplevde ett antal mildare biverkningar men samtliga härrörde från den process då stamceller återförs och inte själva behandlingen i sig.

Forskarna mätte hur stor andel av en viss immuncell (neutrofiler) som hade aktivt NADPH-oxidas före och efter behandlingen och kunde se hur den hade ökat från 0 till 66 procent en månad efter behandlingstillfället. Under 2026 kommer fler patienter få behandlingen.

/Mia Olsson (2026-03-02)

Källa:

Prime Medicine, Inc. (2025) Prime Medicine Announces Breakthrough Clinical Data Showing Rapid Restoration of DHR Positivity After Single Infusion of PM359, an Investigational Prime Editor for Chronic Granulomatous Disease. [Pressmeddelande från Prime Medicine].