EU:s läkemedelsmyndighet European Medicines Agency (EMA) har rekommenderat EU-kommissionen att godkänna en ny genterapi för behandling av spinal muskeldystrofi (SMA).
SMA är en sällsynt, genetisk neuromuskulär sjukdom som orsakas av en muterad eller saknad SMN1‑gen. SMN1‑genens funktion är att producera majoriteten av det SMN‑protein som kroppen behöver för normal muskelfunktion. Utan SMA-proteinet bryts motoriska nervceller ned, med en fortskridande muskelsvaghet och irreversibel muskelförtvining till följd. Sjukdomen drabbar 4-8 per 100 000 nyfödda per år i Sverige och utan behandling dör de flesta innan de fyllt två år.
Vid genterapin som rekommenderas ett godkännande förs en ny SMA1-gen in i patientens celler med hjälp av en virusvektor. Den nya genens uppgift är att kompensera för den muterade SMA1-genen som orsakar sjukdom. I de kliniska studier som ligger till grund för rekommendationen uppvisade genterapin statistiskt signifikanta förbättringar av motorisk funktion och effekten kvarstod uppföljningen efter ett år.
Om genterapin kommer att användas i Sverige eller ej, bestäms av Rådet för nya terapier (NT-rådet) som baserar sin bedömning bland annat på en hälsoekonomisk utredning av behandlingen. Det finns redan en godkänd genterapi för SMA som används i Sverige för att behandla de svåraste fallen av sjukdomen.
/Mia Olsson (2026-04-30)
Källor:
European Medicines Agency (EMA) Itvisma (ema.europe.eu)
Novarirtis (24 april 2026) Novartis receives positive CHMP opinion for Itvisma® for spinal muscular atrophy (SMA) (Pressmedelande på novartis.com)