Helgenomsekvensering av nyfödda

Många nyfödda som vårdas på neonatala intensivvårdsavdelningar bär på någon form av genetisk sjukdom. Ett sjukhus i USA har sekvensbestämt hela genomet av 3500 nyfödda och har därmed på ett tidigt stadium kunnat fastställa vilken sjukdom det handlar om. I vissa fall kunde behandling inledas direkt. Tidigare har detta tillvägagångssätt ansetts vara för kostsamt. Genom…

2012 års nobelpris till inducerade pluripotenta stamceller

2012 års nobelpris i fysiologi eller medicin belönade två forskare som upptäckt att mogna, specialiserade celler kan omprogrammeras till omogna celler som i sin tur kan utvecklas till kroppens alla vävnader. John B. Gurdon upptäckte redan 1962 att cellers specialisering inte är oåterkallelig. I ett klassiskt experiment ersatte han cellkärnan i en grodas äggcell med…

Förebygga sjukdom med hjälp av sekvensbestämning

Ett exempel på hur sekvensbestämning av individers arvsmassa kan förebygga sjukdom är en studie av en del av Amish-folket i USA. Forskarna använde sig av blodprover från familjer med genetiska sjukdomar för att bestämma vilka förändringar som låg bakom vissa sjukdomar som ännu saknar beteckning. En av sjukdomarna leder till exempel till näthinneavlossning med blindhet som…

Norge satsar på cancer-gentester i sjukvården

Det norska konsortiet för cancergenomik kommer under en period av tre år att genomföra ett pilotprojekt där man sekvensbestämmer hela arvsmassan från tumörer från 1000 patienter. Utöver detta kommer man att analysera 3000 redan insamlade tumörprover. Syftet är att få en bättre förståelse för genetiska förändringar i olika typer av cancer och hur dessa påverkar…

Omdiskuterade artiklar om fågelinfluensaviruset publicerade

Virus är de minsta biologiska enheterna som kan infektera levande organismer. De har ingen egen ämnesomsättning och kan inte föröka sig på egen hand. Med hjälp av värdcellens maskineri kan viruset tillverka fler viruspartiklar och därmed föröka sig. Virusens arvsmassa genomgår ständiga förändringar och utbyte av genetisk information leder till uppkomsten av nya virusstammar. Den…