USA:s Livsmedels- och läkemedelsmyndighet (FDA) har godkänt ett gentest för att säljas direkt till konsumenter. Testet visar om en frisk person är bärare av ett anlag för Bloom syndrom. För att ett barn ska drabbas av syndromet krävs att båda föräldrarna är bärare av anlaget.

Individer med Bloom syndrom har en ökad risk att i unga år utveckla olika former av cancer. De har ofta inlärningssvårigheter och upprepade infektioner i luftvägar, lungor och öron. Män med Bloom syndrom producerar inga spermier och kvinnor har reducerad fertilitet.

Marie Nyman

Källa: Pressmeddelande: FDA permits marketing of first direct-to-consumer genetic carrier test for Bloom syndrome, 19 February 2015   

Analysera arvsmassan, Människa och medicin