Alzheimers sjukdom uppträder i två former. Båda kännetecknas av minnesförlust och inlärningssvårigheter, men de uppträder vid olika tidpunkter i livet. Tidig eller familjär Alzheimers sjukdom har kopplats till ärftliga genetiska förändringar, de första sjukdomssymptomen kan uppträda redan i 30-års ålder. I den sena eller sporadiska formen av Alzheimers sjukdom uppträder de första symptomen i 70-års ålder och än så länge har inga specifika genetiska förändringar kopplats till denna variant.
Det har hittills varit svårt att i detalj undersöka vad som händer i patienternas nervceller eftersom det är omöjligt att ta prover från den del av hjärnan där de karakteristiska placken uppstår. Plack är små klumpar av ämnet betamyloid som bildas vid nervtrådarna.
Forskare i USA har nu lyckats att återskapa nervceller från patienter genom att omvandla hudceller till inducerade pluripotenta stamceller som sedan fick utvecklas till nervceller. Forskarna använde sig av celler från en 57-årig manlig patient som hade diagnosticerats med familjär Alzheimers och hans 33-åriga dotter som hade visat de första symptomen på sjukdomen.
Med hjälp av de odlade nervcellerna kunde forskarna bekräfta tidigare observationer från studier på möss, nämligen att genetiska förändringar i genen som kodar för proteinet betaamyloid leder till plack. Ett annat kännetecken för Alzheimers sjukdom är att proteinet tau, som behövs för transport av vätska och olika ämnen i cellen, trasslar ihop sig. Även detta kunde observeras i de odlade nervcellerna.
Enligt forskarna är detta sätt att studera Alzheimers sjukdom (och potentiellt andra sjukdomar som angriper nervsystemet) värdefullt både för att lära sig mer om mekanismerna bakom sjukdomen och för att kunna utveckla och testa nya läkemedel.
Natalie von der Lehr
Källa: Muratore et al, Human Molecular Genetics 2014 (early online publication), doi: 10.1093/hmg/ddu064
