Röda blodkroppar
Röda blodkroppar, erytrocyter

Sickelcellanemi är en allvarlig ärftlig blodbristsjukdom. Sjukdomen beror på mutationer som ger förändringar i hemoglobinet, det protein i de röda blodkropparna som transporterar syre till olika delar av kroppen. Globalt föds årligen mer än 275 000 barn med sjukdomen. Nu har en ung patient behandlats med genetiskt modifierade blodstamceller, en typ av celler som utvecklas till bland annat röda blodkroppar.

I korthet togs blodstamceller från patientens benmärg. De modifierades med en korrekt kopia av den gen som i patienten är muterad och fördes därefter tillbaka in i patienten. Före behandlingen led patienten av mycket smärtsamma episoder då syrebrist uppstår på grund av tilltäppta blodkärl. Patienten hade även akuta bröstsmärtor vilket är ett livshotande tillstånd för patienter med sickelcellanemi. På grund av syrebrist har även patientens benvävnader i höfterna förstörts.

Under de femton månader som gått efter behandlingen har patienten inte upplevt några episoder av syrebrist.

  
Källa: Ribeil et al, Gene Therapy in a Patient with Sickle Cell Disease. The New England Journal of Medicine 376:9, March 2, 2017

Genterapi, Människa och medicin