Alzheimers sjukdom beror på en ansamling av så kallad plack i hjärnan. Placken leder till att nervcellernas utskott och dess kontaktpunkter med andra celler förtvinar, till slut dör hela nervcellen. Placken består av det skadliga proteinet beta-amyloid som är en produkt av en gen som kallas för APP. Efter det att genen översatts till mRNA klipps delar av mRNA:t bort (så kallad splitsning) innan det översätts till protein. Vissa genetiska förändringar av APP-genen leder till en felaktig splitsning och har kopplats till uppkomsten av beta-amyloid.

Nu har isländska forskare hittat en mutation som istället förebygger Alzheimers sjukdom. Efter att ha analyserat data från helgenom-analyser av nästan 1800 islänningar hittade de förändringen som förhindrar att beta-amyloid bildas. Mutationen består av ett enda utbyte av ett baspar vid position 673 vilket förhindrar den felaktiga klippningen.

Ett läkemedelsföretag har testat att förstärka celler i odling med den muterade genen. Dessa celler är mindre benägna att bilda den typen av plack som anses vara orsaken till sjukdomen.

Natalie von der Lehr

Källa: Jonsson et al, Nature 488:96 (augusti 2012)

Analysera arvsmassan, Människa och medicin