Den största delen av vår arvsmassa finns i cellkärnan i form av kromosomer, men det finns också arvsmassa i mitokondrierna, cellens energiproducenter. Vid så kallade mitokondriella sjukdomar fungerar inte mitokondrierna som de ska. Det kan bero på mutationer i själva mitokondrie-DNAt, men också på mutationer i gener i cellkärnan, eftersom mitokondrierna är beroende av proteiner som produceras i cellkärnan.

När mitokondrierna inte fungerar som de ska kan det påverka olika vävnader och organ i kroppen, särskilt de som förbrukar mycket energi. Mitokondrier med muterat DNA och mitokondrier med friskt är slumpvist fördelade i kroppen och andelen mitokondrier med muterat DNA i olika vävnader och organ varierar från individ till individ. Hur allvarlig sjukdomen blir, vilka symptom som uppstår och om och när sjukdomen bryter ut kan därför variera kraftigt inom en och samma familj.

I slutet av oktober 2015 trädde en ny lagstiftning i kraft i Storbritannien. Lagstiftningen innebär att en kvinna med en betydande risk att överföra en mitokondriell sjukdom till sina barn kan få donerade, friska mitokondrier. För att en klinik ska få utföra detta krävs tillstånd från Human Fertilisation and Embryology Authority.

Marie Nyman

Källa: World first as mitochondrial donation regulation come into force, Human Fertilisation and Embryology Authority, press release 29 October 2015.

Illustration över mitokondriedonation.
Copyright: Gunilla Elam.
Människa och medicin, Övrig forskning och utveckling