Illustration av DNA-spiralen
Illustration: National Human Genome Research Institute

För fem år sedan blev det Amsterdam-baserade företaget uniQure´s Glybera den första genterapibehandlingen som godkändes inom EU. Nu har företaget meddelat att de inte kommer att ansöka om förnyat marknadsgodkännande när tillståndet löper ut i oktober 2017. Anledningen är inte att det inte fungerar eller är säkert för patienten, utan för att behandlingen är för kostsam, nästan en miljon amerikanska dollar per behandling. Sedan Glybera marknadsintroducerades 2015 har bara en patient behandlats med produkten.

Glybera används för att behandla en ovanlig genetisk sjukdom. Sjukdomen beror på att genen för enzymet lipoproteinlipas bär på en mutation som gör att det inte fungerar som den ska. Fett transporteras i blodet som små fettdroppar täckta av proteiner. De kallas lipoproteiner och om enzymet saknas eller bara finns i låga halter kan lipoproteinerna inte brytas ner. Det leder bland annat till inflammation i bukspottkörteln och svåra smärtor. Glybera består av ett ofarligt virus som bär på en fungerande lipoproteinlipas-gen och injiceras i muskelceller i benen.

I maj 2016 godkändes Strimvelis, en genterapibehandling mot svår kombinerad immunbrist Svår kombinerad immunbrist är ett samlingsnamn för de allvarligaste formerna av medfödda immunbrister. Vid en variant av sjukdomen finns en mutation i en gen som gör att enzymet adenosindeaminas inte produceras. Strimvelis är en genterapibehandling mot just den formen av svår kombinerad immunbrist. Behandlingen består av blodstamceller från patienten som modifierats med en fungerande adenosindeaminas-gen. De genetiskt modifierade cellerna förs in i patienten där de utvecklas till alla olika typer av blod-och immunceller. Patienten behöver bara behandlas en gång till en kostnad av 665 000 amerikanska dollar. Om behandlingen inte fungerar för en patient betalar företaget, GlaxoSmithKline, tillbaka pengarna.

Källor: After Glybera’s withdrawal, what’s next for gene therapy? Nature biotechnology News, Volume 35, Number 6 (June 2017); StrimvelisTM receives European marketing authorisation to treat very rare disease, ADA-SCID. GSK press release 27 May 2016

Genterapi, Människa och medicin