Västvärldens första godkända genterapi-behandling är redo att kommersialiseras. En sjukdom kan bero på mutationer i en gen som gör att det inte produceras något fungerande protein eller väldigt lite protein från den genen. Med hjälp av genterapi kan man då föra in en fungerande kopia av genen i kroppen. Då produceras det protein som saknas. När läkemedlet Glybera godkändes i EU 2012 var det den första genterapi-behandlingen som godkändes i västvärlden. Läkemedlet är ännu inte godkänt i USA.

Glybera används för att behandla en ovanlig genetisk sjukdom. Sjukdomen beror på att genen för enzymet lipoproteinlipas bär på en mutation som gör att det inte fungerar som den ska. Fett transporteras i blodet som små fettdroppar täckta av proteiner. De kallas lipoproteiner och om enzymet saknas eller bara finns i låga halter kan lipoproteinerna inte brytas ner. Det leder bland annat till inflammation i bukspottkörteln och svåra smärtor. Glybera består av ett ofarligt virus som bär på en fungerande lipoproteinlipas-gen och injiceras i muskelceller i benen.

Läkemedlet har utvecklats av det Amsterdam-baserade företaget uniQure och det italienska företaget Chiesi Farmaceutici har den exklusiva rätten att kommersialisera Glybera inom EU och i en rad andra länder. Enligt den vetenskapliga tidskriften Nature Biotechnology kommer Glybera att börja säljas i Tyskland. Behandlingen är mycket kostsam, nästan en miljon amerikanska dollar per behandling.

Marie Nyman

Källor: UniQure – Press Release. 2012;  Morrison C. $1-million price tag set for Glybera gene therapy, Nature Biotechnology 33(3):217-218 (2015)

Genterapi, Människa och medicin