I slutet av 2012 lanserade Storbritanniens premiärminister David Cameron The 100 000 Genome Project. Inom projektet ska 100 000 personers hela arvsmassa sekvensbestämmas. Projektet fokuserar på patienter med sällsynta sjukdomar och deras familjer och patienter med cancer.

Nu har de första resultaten från projektet presenterats. Forskarna har bland annat kommit fram till vad som orsakat sjukdom hos en 57-årig man som under större delen av sitt liv haft högt blodtryck och protein i urinen. Det sistnämnda har lett till svåra njurproblem, med två njurtransplantationer som följd. Hans pappa, bror och farbror, som nu är döda, hade samma sjukdomsbild och dottern har börjat uppvisa symptom på samma åkomma.

Genom att sekvensbestämma mannens arvsmassa har forskarna kunnat identifiera just den genvariant som är orsaken till sjukdomen. Mer kunskap om vad sjukdomen beror ger ökade möjligheter att hitta nya behandlingar. Projektet genomförs av företaget Genomics England som ägs av hälsodepartementet.

Marie Nyman

Källa: Genomics England, News 11 March 2015 

Analysera arvsmassan, Människa och medicin