Mutation som förebygger Alzheimers sjukdom

Alzheimers sjukdom beror på en ansamling av så kallad plack i hjärnan. Placken leder till att nervcellernas utskott och dess kontaktpunkter med andra celler förtvinar, till slut dör hela nervcellen. Placken består av det skadliga proteinet beta-amyloid som är en produkt av en gen som kallas för APP. Efter det att genen översatts till mRNA…

Fler mutationer i äldre fäders spermier

Isländska forskare har studerat hur antalet mutationer hos ett barn påverkas av pappans ålder när barnet blev till. Den genetiska informationen av 78 grupper (mamma, pappa och barn) där barnet hade diagnosticerats med autism eller schizofreni jämfördes med information från 1800 slumpvis valda islänningar. Spermierna bildas hela tiden, ju äldre pappan blir desto fler celldelningar…

Exponering för solljus ökar mutationer som leder till hudcancer

För att undersöka vilka mutationer som orsakar den hudcancer som kallas för melanom har forskare i USA kartlagt den genetiska informationen från tumörmaterial från 25 patienter med denna cancerform. När de jämförde sina resultat med den genetiska informationen från ”frisk” hudvävnad, kunde de se att en gen, som kallas för PREX2, var muterad i 11…

Nya möjligheter till enkel fosterdiagnostik

Hittills har det varit möjligt att testa ofödda barn för genetiska sjukdomar med hjälp av fostervattenprov eller ett cellprov från moderkakan. Dessa metoder innebär i sig en risk för missfall hos den gravida kvinnan då det handlar om invasiva ingrepp. Nya studier som har publicerats i den välansedda tidskriften Science Translational Medicine visar att det…