Genvarianter kopplade till psykiatriska sjukdomar

Psykiatriska sjukdomar tillhör de komplexa sjukdomar, det vill säga sjukdomar där förändringar i fler än en gen är inblandad. Ofta påverkar ockmiljöfaktorer om och när sjukdomen bryter ut och hur den utvecklas. Relativt lite är känt om de molekylära orsakerna bakom psykiatriska sjukdomer, med hjälp av storskaliga sekvenseringsprojekt identifieras nu alltfler genetiska faktorer som kan…

Helgenomanalys identifierar källa till multiresistent bakterie

En neonatal-avdelning vid ett sjukhus i Cambridge, England, plågades under flera månader av en multiresistent bakterie av typen methicillin-resistent Staphylococcus aureus. Sekvensbestämning av de isolerade bakterierna från olika patienter visade att alla fall var relaterade till varandra och ledde till att smittkällan kunde identifieras. Natalie von der Lehr Källa: DNA-sequener stymie superbug spread, Nature News…

Helgenomsekvensering av nyfödda

Många nyfödda som vårdas på neonatala intensivvårdsavdelningar bär på någon form av genetisk sjukdom. Ett sjukhus i USA har sekvensbestämt hela genomet av 3500 nyfödda och har därmed på ett tidigt stadium kunnat fastställa vilken sjukdom det handlar om. I vissa fall kunde behandling inledas direkt. Tidigare har detta tillvägagångssätt ansetts vara för kostsamt. Genom…

Förebygga sjukdom med hjälp av sekvensbestämning

Ett exempel på hur sekvensbestämning av individers arvsmassa kan förebygga sjukdom är en studie av en del av Amish-folket i USA. Forskarna använde sig av blodprover från familjer med genetiska sjukdomar för att bestämma vilka förändringar som låg bakom vissa sjukdomar som ännu saknar beteckning. En av sjukdomarna leder till exempel till näthinneavlossning med blindhet som…

Norge satsar på cancer-gentester i sjukvården

Det norska konsortiet för cancergenomik kommer under en period av tre år att genomföra ett pilotprojekt där man sekvensbestämmer hela arvsmassan från tumörer från 1000 patienter. Utöver detta kommer man att analysera 3000 redan insamlade tumörprover. Syftet är att få en bättre förståelse för genetiska förändringar i olika typer av cancer och hur dessa påverkar…