Första diagnoserna från brittiska The 100 000 Genome Project

I slutet av 2012 lanserade Storbritanniens premiärminister David Cameron The 100 000 Genome Project. Inom projektet ska 100 000 personers hela arvsmassa sekvensbestämmas. Projektet fokuserar på patienter med sällsynta sjukdomar och deras familjer och patienter med cancer. Nu har de första resultaten från projektet presenterats. Forskarna har bland annat kommit fram till vad som orsakat…

Nationell satsning på genomsekvensering

I november 2014 beslutade svenska Science for Life Laboratories vilka forskningsprojekt som blir en del av den nationella satsningen på sekvensbestämning av hela arvsmassor. Flera av projekten fokuserar på mänskliga sjukdomar som leukemi och Alzheimers sjukdom. Andra projekt kommer att studera den biologiska mångfalden inom olika organismer som till exempel havstulpan och kanin.  Marie Nyman…

USA godkänner 23andMe:s gentest för Bloom syndrom

USA:s Livsmedels- och läkemedelsmyndighet (FDA) har godkänt ett gentest för att säljas direkt till konsumenter. Testet visar om en frisk person är bärare av ett anlag för Bloom syndrom. För att ett barn ska drabbas av syndromet krävs att båda föräldrarna är bärare av anlaget. Individer med Bloom syndrom har en ökad risk att i unga…

Kartläggning av proteinerna i människokroppen

Delar av vår arvsmassa består av gener vars information översätts till proteiner. Proteiner har många olika funktioner i kroppen, till exempel transporterar de molekyler, utför kemiska processer och bygger upp membran. Även om alla celler i en organism bär på samma gener, kan en viss gen vara aktiv i en typ av vävnad men inte…

Rökning modifierar generna

DNA kan modifieras, till exempel genom att kemiska grupper som metyl eller acetyl binder till DNA:t. Dessa förändringar fungerar som en av- och på-knapp för reglering av genuttryck. I samband med en studie av 374 individer upptäckte forskare att de rökare som ingick i gruppen hade färre metyleringar i 20 olika regioner av sitt DNA…