Den största delen av vår arvsmassa finns i cellkärnan, men det finns också arvsmassa i mitokondrierna, cellens energiproducenter. Vid mitokondriella sjukdomar fungerar inte mitokondrierna som de ska. Det kan bero på mutationer i mitokondriernas DNA.

När mitokondrierna inte fungerar som de ska kan det påverka olika vävnader och organ i kroppen, särskilt de som förbrukar mycket energi. Mitokondrier med muterat DNA och mitokondrier med friskt DNA är slumpvist fördelade i kroppen och andelen mitokondrier med muterat DNA i olika vävnader och organ varierar från individ till individ. Hur allvarlig sjukdomen blir, vilka symptom som uppstår och om och när sjukdomen bryter ut kan därför variera kraftigt inom en och samma familj.

Vid American Society for Reproductive Medicines årliga möte i oktober meddelade en läkare vid New Hope Fertility Clinic i USA att en pojke fötts efter en mitokondriedonation. Enligt den presentation som hölls vid konferensen bar nära 100 procent av kvinnans mitokondrier på en mutation som leder till Leighs syndrom. När kvinnans kärna (som innehåller kromosomerna) fördes över till en donatorcell blev resultatet en äggcell där endast fem procent av mitokondrierna bar på DNA som var muterat.

Det hela skulle ha skett vid en av New Hopes kliniker i Mexiko, vilket lett till en del kritik eftersom lagstiftningen i Mexiko är mindre strikt än i USA. Tidskriften Nature skriver att det, enligt obekräftade uppgifter, även fötts barn i Kina och Ukraina som bär på mitokondrier från en tredje person.

I slutet av oktober 2015 trädde en ny lagstiftning i kraft i Storbritannien. Lagstiftningen innebär att en kvinna med en betydande risk att överföra en mitokondriell sjukdom till sina barn kan få donerade, friska mitokondrier. För att en klinik ska få utföra detta krävs tillstånd från Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA).

I samband med att lagen infördes efterfrågade HFEA mer forskning innan några försök startade. I slutet av november 2016 meddelade forskare, vars roll är att ge HFEA råd, att efter 20 års forskning så är nu tekniken redo att testas i begränsade kliniska försök. Den 15 december beslutade HFEA att tillåta mitokondriedonation.

Marie Nyman

Källa: World First as Mitochondrial Donation Regulations Come into Force. Human Fertilisation & Embryology Authority, Pressrelease 29 October 2015; Reports of ”three-parent babies” multiply, Nature News 19 Octocer 2016; UK moves closer to allowing ”three-parents babies”, Nature News 30 November 2016; HFEA permits cautious use of mitochondrial donation in treatment, following advice from scientific experts. HFEA pressrelease, 15 December 2016.

Illustration över mitokondriedonation.
Copyright: Gunilla Elam.
Människa och medicin, Övrig forskning och utveckling